Join the RareGuru Community
To connect, share, empower and heal today.
Don’t fight Bilateral frontal polymicrogyria alone.
Find your community on the free RareGuru App.Bilateral frontal polymicrogyria is one of the rarest subtypes of polymicrogyria. It is a symmetric and bilateral form (in both brain hemispheres) that only involves the frontal lobes without including the area located behind the Sylvius fissure or the area located behind the Rolando sulcus. Some researchers classify the condition into two different forms: bilateral frontal polymicrogyria and the bilateral frontoparietal. Signs and symptoms included delayed motor and language milestones; spastic (stiffness) hemiparesis (weakness in one side of the body) or quadriparesis (weakness in all four limbs of the body); and mild to moderate intellectual disability. Seizures may also be present. The frontoparietal form is caused by changes (mutations) in the GPR56 gene but the cause for the frontal form of polymicrogyira is still not known. Treatment is based on the signs and symptoms present in each person.
Source: GARD Last updated on 05-01-20
Las características típicas incluyen atraso motor y en el lenguaje, hemiparesia espástica o cuadriparesia y atraso mental leve o moderado. Convulsiones se presentan en el 38% de los pacientes y varían en el tipo, en la edad de inicio y en la severidad.
Es importante hacer la distinción diagnostica entre la forma exclusivamente frontal y la forma frontoparietal haciéndose exámenes genéticos específicos, exámenes de resonancia magnética y un examen clínico detallado del afectado. En la resonancia magnética se evidencia que los pacientes afectados con la forma frontoparietal presentan polimicrogiria simétrica que afecta las regiones frontoparietales extendiéndose después de la fisura de Rolando además de alteraciones bilaterales en la substancia blanca, atrofia (tamaño disminuido) del tronco cerebral y cerebelo. Las principales características clínicas de polimicrogiria frontoparietal bilateral incluyen atraso global del desarrollo, problemas en la mirada conjugada (esotropia), problemas en los movimientos de los músculos voluntarios (señales piramidales), problemas de coordinación de movimientos (disturbios del cerebelo) y convulsiones, que ocurren en el 94% de los pacientes. Es importante saber que los pacientes con polimicrogiria bilateral exclusivamente frontal carecen de los síntomas oculares. Además de esto se puede hacer un examen genético (identificación de la mutación en el gen GPR56) que diferencie los dos tipos. Para informaciones sobre examen genético haga clic aquí.
Last updated on 05-01-20
Se cree que la polimicrogiria bilateral frontal es heredada de forma autosómica recesiva, con base en la revisión de los casos de familias referidos en la literatura. Todavía no se ha identificado mutación en un gen específico para esta forma de polimicrogiria.
Last updated on 05-01-20
La polimicrogiria frontal bilateral es una de los tipos menos comunes de polimicrogiria (malformación del cerebro en que hay un número excesivo de pliegues). Del punto de vista de la localización la polimicrogiria frontal bilateral se define cuando la lesión se limita a los lobos frontales bilateralmente pero sin extenderse después de la fisura de Silvio inferiormente y sin extenderse después de la cisura de Rolando posteriormente. Algunos autores la subdividen en dos formas distintas: forma exclusivamente frontal y forma frontoparietal que se extiende posteriormente más allá de las cisuras rolándica envolviendo los lobos temporales y parietales.
Last updated on 05-01-20
Do you have information about a disease, disorder, or syndrome? Want to suggest a symptom?
Please send suggestions to RareGuru!
To connect, share, empower and heal today.