Join the RareGuru Community
To connect, share, empower and heal today.
Don’t fight Autosomal recessive primary microcephaly alone.
Find your community on the free RareGuru App.Autosomal recessive primary microcephaly (often shortened to MCPH, which stands for "microcephaly primary hereditary") is a condition in which infants are born with a very small head and a small brain. MCPH causes mild to moderate intellectual disability, which does not worsen with age, and also mild delayed speech, motor, and language skills. Some people with MCPH have a narrow, sloping forehead; mild seizures; problems with attention or behavior; or short stature compared to others in their family. It normally does not affect any other major organ systems or cause other health problems. MCPH can result from changes (mutations) in the ASPM gene (half of the cases) and at least other ten genes which are involved in early brain development and brain size. It is inherited in an autosomal recessive pattern. There is no cure and treatment is supportive.
Source: GARD Last updated on 05-01-20
Las pruebas prenatales y de portadores se pueden hacer cuando se ha identificado las mutaciones en una persona afectada.. Si no se han identificado las mutaciones, se puede indicar una resonancia magnética del feto, aunque si no se ve ninguna anormalidad del cerebro no se excluye el diagnóstico en definitivo.
Last updated on 05-01-20
La microcefalia primaria autosómica recesiva se hereda de forma autosómica recesiva. La herencia recesiva significa que ambos genes (copias o alelos) de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Cada gen es formado por dos copias o alelos. Una copia proviene de la madre y la otra copia del padre. Las personas con microcefalia primaria autosómica recesiva heredan las dos copias mutadas del gen _ASPM _y por eso tienen la enfermedad. Las personas con sólo una copia mutada del gen son portadores (pero no tienen signos de la enfermedad) y no tienen la enfermedad, sin embargo, pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Para una pareja de portadores el resultado esperado para cada embarazo es:
• Un 25% de chances de tener un hijo o hija con dos genes normales
• Un 50% de chances de tener un hijo o hija que sea portador
• Un 25% de chances de que el niño nazca con dos genes anormales y por lo
tanto, de tener la enfermedad).
Last updated on 05-01-20
La microcefalia primaria autosómica recesiva (abreviada como MCPH, que significa "microcefalia primaria hereditaria”) es una condición en la que los bebés nacen con una cabeza muy pequeña. El volumen del cerebro de los bebés afectados también es más pequeño de lo normal, aunque por lo general no tienen anomalías importantes en la estructura del cerebro. Las personas afectadas con MCPH tienen incapacidad intelectual leve a moderada que no empeora con la edad y también tienen retraso para hablar y de las habilidades motoras. Algunos tienen la cara fina con la frente inclinada para atrás, convulsiones poco severas, problemas de atención o de comportamiento; o talla baja en comparación con otros en su familia. MCPH puede ser causada por mutaciones en el gen ASPM (50% de los casos) y en al menos otros diez genes diferentes. La herencia es autosómica recesiva. El tratamiento es de apoyo.
Last updated on 05-01-20
Do you have information about a disease, disorder, or syndrome? Want to suggest a symptom?
Please send suggestions to RareGuru!
To connect, share, empower and heal today.